Αιμορροφιλία Παράγοντας IX (F9)

Η αιμορροφιλία τύπου Β (ή νόσος των Χριστουγέννων) είναι ένα γενετικό νόσημα που κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο.

Συγκεκριμένα, μεταλλάξεις του γονιδίου που κωδικοποιεί για τον παράγοντα πήξης του αίματος IX οδηγούν στην εμφάνιση της νόσου, η οποία εκδηλώνεται με εκτενείς αιμορραγίες ακόμα και μετά από πολύ μικρό τραυματισμό, παρουσιάζοντας συμπτώματα όμοια με την κλασσική αιμορροφιλία.

Το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ, κάνοντας πιο συχνή την εμφάνιση της νόσου στους άνδρες.

Για την ανίχνευση μεταλλάξεων του παράγοντα IΧ πραγματοποιείται αλληλούχιση του συγκεκριμένου γονιδίου σε αυτόματο αναλυτή (Sanger sequencing).

Είδος Δείγματος: Δείγμα αίματος σε EDTA

Χρόνος Απάντησης: Περίπου 30-35 ημέρες