Αιμοχρωμάτωση

Η αιμοχρωμάτωση είναι ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα που προκαλείται από διαταραχές του μεταβολισμού του σιδήρου. Οδηγεί στην υπερσυσσώρευση σιδήρου σε διάφορους ιστούς του σώματος, που μπορεί να προκαλέσει μεταξύ άλλων κύρωση του ήπατος, διαβήτη, καρδιομυοπάθειες και υπο-γοναδοτροφικό υπογοναδισμό.

Ανάλογα με το γονίδιο που φέρει μεταλλάξεις η αιμοχρωμάτωση χωρίζεται σε 4 τύπους:

Α) κλασική αιμοχρωμάτωση τύπου 1 (γονίδιο HFE),

Β) νεανική αιμοχρωμάτωση τύπου 2 (γονίδιο HJV),

Γ) αιμοχρωμάτωση τύπου 3 (γονίδιο TFR2) και

D) αιμοχρωμάτωση τύπου 4 (γονίδιο FPN).

Εκτελείται πολυπλεκτική αντίδραση PCR με τους κατάλληλους βιοτινυλιωμένους εκκινητές σε συνδυασμό με ανάστροφο υβριδισμό για την ανίχνευση 18 μεταλλάξεων στα γονίδια HFE, TFR2 και FPN με χρήση του κιτ Hemochromatosis StripAssay A (ViennaLab).

Με την τεχνική αυτή ελέγχονται οι εξής μεταλλάξεις: 12 μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE (V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P), 4 μεταλλάξεις στο γονίδιο TFR2 (E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del) και 2 μεταλλάξεις στο γονίδιο FPN1 (N144H, V162del).

Επιπρόσθετα, με ARMS-PCR πραγματοποιείται έλεγχος της μετάλλαξης G320V του γονιδίου HJV που προκαλεί τη νεανική αιμοχρωμάτωση.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος απάντησης: 2 εβδομάδες

Στα δείγματα που πρόκειται να ελεγχθούν για αιμοχρωμάτωση καλό είναι να σημειώνεται η ηλικία του ασθενούς, η τιμή της φερριτίνης και εάν έχει γίνει έλεγχος κορεσμού τρανσφερρίνης και επιπέδων τρανσαμινασών.

Επί αρνητικού αποτελέσματος ή επί άλλων κλινικών ενδείξεων διενεργείται πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου HJV, για την ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη νεανική αιμοχρωμάτωση, ως επιπρόσθετη εξέταση.