Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) ανήκει στην ευρύτερη ομάδα των διαταραχών της λειτουργίας των υπεροξειδιοσωμάτων. Η πιο κοινή μορφή της ALD είναι η Χ-φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία (Χ-ALD). Χαρακτηρίζεται από προοδευτική απομυελίνωση του κεντρικού νευρικού συστήματος και επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Τα πρώτα συμπτώματα περιλαμβάνουν μέτρια γνωστική δυσκολία, που ακολουθείται από προοδευτική απομυελίνωση του ΚΝΣ, μειωμένη οπτική οξύτητα, κεντρική αδυναμία, παρεγκεφαλιδική αταξία, ημιπληγία, σπασμούς και άνοια.
Στην Χ-ALD, το ελαττωματικό γονίδιο ABCD1 εδράζεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος Χ στη θέση Χq28. Η συχνότητα εμφάνισης της φυλοσύνδετης αδρενολευκοδυστροφίας (X-ALD) είναι 1 στις 20.000 γεννήσεις άρρενων. Το γονίδιο ABCD1 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη της μεμβράνης των υπεροξειδιοσωμάτων που είναι απαραίτητη για την β-οξείδωση των πολύ μακρών αλυσίδων των λιπαρών οξέων. Έχουν διαπιστωθεί πάνω από 300 διαφορετικές μεταλλάξεις.
Μέθοδος
Πραγματοποιείται αλληλούχιση του γονιδίου ABCD1 με την τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing).
Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA
Χρόνος απάντησης: 4 εβδομάδες