Αχονδροπλασία – μετάλλαξη G380R του γονιδίου FGFR3

Οι οστεοχονδροδυσπλασίες είναι μια ετερογενής ομάδα κληρονομικών διαταραχών οι οποίες χαρακτηρίζονται από ανώμαλη ανάπτυξη των οστών και των χόνδρων. Η συχνότερη οστεοχονδροδυσπλασία είναι η αχονδροπλασία, η οποία εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1 ανά 25.000 γεννήσεις και συνοδεύεται από σοβαρές διαταραχές της ανάπτυξης των οστών καθώς επηρεάζεται η δυνατότητα αυτών να επιμηκύνονται προοδευτικά, οδηγώντας συχνά σε νανισμό. Η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3), το οποίο εδράζεται στο χρωμόσωμα 4 και κωδικοποιεί για ένα υποδοχέα που ρυθμίζει τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Το 99% των ασθενών με αχονδροπλασία φέρει την ίδια μετάλλαξη  στο γονίδιο FGFR3 (G380R).

Τα συνηθέστερα κλινικά χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας περιλαμβάνουν ασύμμετρο, χαμηλό ανάστημα, μικρά δάχτυλα χεριών και ποδιών, μεγάλο κεφάλι και προεξέχον μέτωπο, κύφωση ή λόρδωση, άπνοια κατά την διάρκεια του ύπνου και υποπλασία του προσώπου.

Για την αχονδροπλασία πραγματοποιείται στοχευμένος έλεγχος για τη μετάλλαξη G380R του γονιδίου FGFR3 με την τεχνική ARMS PCR.

Είδος Δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA

Χρόνος Απάντησης: 1 εβδομάδα

Υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για την αχονδροπλασία σε δείγμα αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών