PrenatalSafe Karyo®

Home PrenatalSafe Karyo®

Το PrenatalSafe® Karyo είναι το πιο προηγμένο τεχνολογικά τεστ μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT) ολόκληρου του γονιδιώματος.

Σε αντίθεση με οποιαδήποτε άλλο διαθέσιμο τεστ μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, το PrenatalSafe® Karyo προσφέρει πληροφορίες για το έμβρυο οι οποίες προηγουμένως ήταν διαθέσιμες μόνο από την ανάλυση καρυοτύπου του εμβρύου με επεμβατικές τεχνικές προγεννητικής διάγνωσης (αμνιοπαρακέντηση, λήψη χοριακών λαχνών).

Το PrenatalSafe® Karyo είναι το πιο προηγμένο τεχνολογικά τεστ μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT) ολόκληρου του γονιδιώματος, μέσω της ανάλυσης ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cffDNA) από το μητρικό πλάσμα.

“ΕΙΝΑΙ ΑΣΦΑΛΕΣ: Tο PrenatalSafe® Karyo τεστ είναι μη επεμβατικό και, για το λόγο αυτό, είναι απόλυτα ασφαλές για την έγκυο και το έμβρυο.”

“ΕΙΝΑΙ ΑΠΛΟ: Απαιτείται μικρή ποσότητα αίματος (8ml) από τις εγκύους την 10η εβδομάδα της κύησης.”

“ΕΙΝΑΙ ΑΞΙΟΠΙΣΤΟ: Έχει ευαισθησία >99% στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών (τρισωμία 21, τρισωμία 18, τρισωμία 13, Μονοσωμία Χ) με ψευδώς θετικά αποτελέσματα <0.1%.”

Πώς λειτουργεί

Το τεστ πραγματοποιείται σε δείγμα αίματος από τη μητέρα, το οποίο περιέχει DNA (γενετικό υλικό) τόσο από την μητέρα όσο και από το έμβρυο. Είναι διαθέσιμο για τις εγκύους που είναι τουλάχιστον στη 10η εβδομάδα κύησης.

Χρησιμοποιεί την τεχνολογία μαζικα παράλληλης αλληλούχισης του DNA για να μετρήσει τον αριθμό των αντιγράφων των χρωμοσωμάτων υπό μελέτη. Στη συνέχεια εφαρμόζεται μια μέθοδος υπολογισμού για να προσδιοριστεί αν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα αντίγραφα αυτών των χρωμοσωμάτων στο έμβρυο.

Το PrenatalSafe® Karyo τεστ αναλύει όλα τα χρωμοσώματα στο γονιδίωμα, δίνοντας πληροφορίες επιπέδου κλασικού καρυοτύπου. Ελέγχει για προσθήκες ή ελλείψεις χρωμοσωμικού υλικού μεγέθους 10Mb σε όλο το γονιδίωμα.

Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε 7-10 εργάσιμες ημέρες.

Σε ποιόν απευθύνεται

Το τεστ PrenatalSafe®Karyo ενδείκνυται για τις εγκύους που είναι τουλάχιστον στη 10η εβδομάδα κύησης (υπολογισμένη από την ημερομηνία τελευταίας έμμηνου ρύσης) και πληρούν οποιοδήποτε από τα παρακάτω κριτήρια:

  • Αυξημένη ηλικία εγκύου
  • Παθολογικός βιοχημικός έλεγχος
  • Υπερηχογραφικό εύρημα
  • Προηγούμενη εγκυμοσύνη με ανευπλοειδία
  • Γονείς φορείς ισοζυγισμένης μετάθεσης
  • Γονείς που επιθυμούν έγκαιρο και αξιόπιστο έλεγχο και δεν έχουν αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση ανευπλοειδίας
  • Εγκυμοσύνες χαμηλού κινδύνου

Το τεστ είναι κατάλληλο για

  • Μονήρεις και δίδυμες κυήσεις
  • Κυήσεις που έχουν επιτευχθεί με εξωσωματική γονιμοποίηση (και με δωρεά ωαρίων)

Το PrenatalSafe® Karyo είναι ένα τεστ ελέγχου και δεν έχει στόχο να παρέχει διαγνωστικά αποτελέσματα. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δε διασφαλίζει μια φυσιολογικήεγκυμοσύνη. Η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών δίνουν διαγνωστικές πληροφορίες, ενέχουν όμως κίνδυνο για το έμβρυο.

Τα οφέλη του τεστ

Το PrenatalSafe® Karyo τεστ αναγνωρίζει το 92.6% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ανιχνεύονται προγεννητικά και το 96.2% από τις ανωμαλίες που ανιχνεύονται κατά τη γέννηση, ενώ το PrenatalSafe® Karyo Plus αναγνωρίζει το 95.5% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ανιχνεύονται προγεννητικάεπιτυγχάνοντας ένα επίπεδο ανίχνευσης πολύ κοντά σε αυτό του κλασικού καρυοτύπου (96,9%), το οποίο απαιτεί επεμβατική προγεννητική διαγνωστική τεχνική.

Πατήστε εδώ για να δείτε τον πίνακα με τα ποσοστά επιτυχίας του PrenatalSafe® Karyo:

Αποτελέσματα

Το PrenatalSafe® Karyo θα δώσει πληροφορίες στο γιατρό σας σχετικά με το αν υπάρχουν λιγότερα ή περισσότερα αντίγραφα από τα χρωμοσώματα που ελέγχονται. Εάν ανιχνευθεί μια χρωμοσωμική ανωμαλία (ανευπλοειδία), συνιστάται περαιτέρω έλεγχος με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών για την επιβεβαίωση του αποτελέσματος.

Οι απαντήσεις θα περιλαμβάνουν ένα από τα τρία παρακάτω αποτελέσματα:

Ανιχνεύθηκε ανευπλοειδία

Το αποτέλεσμα αυτό σημαίνει ότι το τέστ PrenatalSafe® Karyo ανίχνευσε περισσότερα ή λιγότερα αντίγραφα των χρωμοσωμάτων όπως περιγράφεται στην έκθεση αποτελεσμάτων. Ταυτοποίησε δηλαδή είτε μια τρισωμία, είτε μία ανευπλοειδία των χρωμοσωμάτων του φύλου, είτε μια ανωμαλία σε μια συγκεκριμένη χρωμοσωματική περιοχή.

Δεν ανιχνεύθηκε ανευπλοειδία

Το αποτέλεσμα αυτό σημαίνει ότι ανιχνεύθηκε ο αναμενόμενος αριθμός αντιγράφων για τα χρωμοσώματα τα οποία εξετάζονται.

Ανιχνεύθηκε πιθανή ανευπλοειδία

Το αποτέλεσμα αυτό σημαίνει ότι το τεστ εντόπισε περισσότερα αντίγραφα από τα αναμενόμενα στα χρωμοσώματα που ελέγχθηκαν. Στην περίπτωση αυτή ο ιατρός σας θα πρέπει να αναζητήσει περισσότερες πληροφορίες. Υπάρχει πιθανότητα το δείγμα που έχετε αποστείλει να μην δώσει αποτελέσματα. Στην περίπτωση αυτή μπορεί να ζητηθεί δεύτερο δείγμα ώστε να επαναληφθεί η εξέταση.

Το εργαστήριό μας προσφέρει δύο δυνατότητες ελέγχου ολόκληρου του γονιδιώματος με την τεχνική του μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου:

PrenatalSafe® Karyo

Το τεστ PrenatalSafe® Karyo αναλύει κάθε χρωμόσωμα στο γονιδίωμα, όπως γίνεται και στην περίπτωση του κλασικού καρυότυπου. Παρότι δεν είναι εμβρυϊκός καρυότυπος, προσφέρει ένα επίπεδο πληροφόρησης που προηγουμένως ήταν διαθέσιμο μόνο μέσω της ανάλυσης του καρυότυπου. Παρέχει πληροφορίες σχετικά με προσθήκες ή ελλείψεις χρωμοσωμικού υλικού μεγέθους 10 Mb σε όλο το γονιδίωμα.

PrenatalSafe® Karyo Plus

Το τεστ PrenatalSafe® Karyo Plus αναλύει κάθε χρωμόσωμα στο γονιδίωμα. Παρότι δεν είναι εμβρυϊκός καρυότυπος, προσφέρει ένα επίπεδο πληροφόρησης που προηγουμένως ήταν διαθέσιμο μόνο μέσω της ανάλυσης του καρυότυπου. Παρέχει πληροφορίες σχετικά με προσθήκες ή ελλείψεις χρωμοσωμικού υλικού μεγέθους 10 Mb σε όλο το γονιδίωμα.

Επιπρόσθετα παρέχει τη δυνατότητα ελέγχου 9 μικροελλειμμάτων συγκεκριμένων χρωμοσωμικών περιοχών, τα οποία αναφέρονται παρακάτω:
Μικροελλειπτικά σύνδρομα: έλλειψη 22q21 (DiGeorge), έλλειψη 15q11 (Angelman/ Prader-Willi), έλλειψη 1p36, έλλειψη 4p- (Wolf-Hirschhorn), έλλειψη 5p- (Cri-du-chat), έλλειψη 11q23 (Jacobsen), έλλειψη 8q24 (Langer-Giedion), έλλειψη 17p11.2 (Smith-Magenis)

Εάν μένετε εκτός Αθηνών, δε χρειάζεται να έρθετε στο Genesis-Genoma Lab για τη συλλογή του δείγματος αίματος για το PrenatalSafe® Karyo τεστ. Μόλις μας ενημερώσετε  το εργαστήριο θα σας στείλει, μέσα σε δύο εργάσιμες μέρες, το απαραίτητο kit για τη συσκευασία και αποστολή των δειγμάτων αίματος στο Genesis-Genoma Lab.

To κιτ αποστολής δειγμάτων περιέχει ό, τι μπορεί να χρειαστείτε για τη συσκευασία και αποστολή των δειγμάτων. Οι οδηγίες είναι πολύ απλές και το προσωπικό του εργαστηρίου μας είναι σε θέση να λύσει όλες τις απορίες σας.