Array CGH

 

 Ο προγεννητικός έλεγχος χρωμοσωμάτων με Μοριακό Καρυότυπο αποτελεί μια νέα δυνατότητα της Μοριακής Διαγνωστικής η οποία έχει ως στόχο τον χρωμοσωμικό έλεγχο του εμβρύου, τόσο για ανευπλοειδίες που επηρεάζουν ολόκληρα χρωμοσώματα, όσο και για πολύ μικρότερα ελλείμματα ή διπλασιασμούς γενετικού υλικού που μπορεί να συνδέονται με γενετικά νοσήματα. Τα ελλείμματα και οι διπλασιασμοί αυτοί δεν μπορούν να ανιχνευθούν με το συμβατικό καρυότυπο και ευθύνονται για πλήθος γενετικών νοσημάτων που κυρίως εμφανίζονται με συγγενείς ανωμαλίες ή/και αναπτυξιακή και νοητική υστέρηση.

Το εργαστήριό μας χρησιμοποιεί το ολοκληρωμένο σύστημα μικροσυστοιχιών της εταιρίας Agilent Technologies, μια από τις πιο εξελιγμένες πλατφόρμες που υπάρχουν διαθέσιμες αυτή τη στιγμή. Οι μικροσυστοιχίες ολιγονουκλεοτιδίων που χρησιμοποιούνται (8x60k ISCA V2) παρέχουν μέση ανάλυση 200kb, η οποία φτάνει έως και τα 50kb σε 500 περιοχές του γονιδιώματος που έχουν συσχετισθεί με γνωστά γενετικά νοσήματα, σύμφωνα με το International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium. Παράλληλα, παρέχουν κάλυψη των κωδικοποιουσών και μη κωδικοποιουσών περιοχών του γονιδιώματος με τοποθέτηση των ανιχνευτών στις περιοχές που εδράζονται σημαντικά γονίδια (gene oriented arrangement).

Ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος ενδείκνυται για περιπτώσεις κυήσεων υψηλού κινδύνου και συγκεκριμένα:

  • Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό για συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα
  • Όταν υπάρχουν παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα στην κύηση
  • Στην περίπτωση γυναικών με πολλαπλές αποβολές
  • Σε προχωρημένη ηλικίας της μητέρας

Η εξέταση είναι δυνατό να γίνει και μετά από απόφαση των γονέων προληπτικά, θα πρέπει όμως σε όλες τις περιπτώσεις να έχει προηγηθεί μια συνάντηση με κλινικό γενετιστή για την παροχή επαρκούς ενημέρωσης στο ζευγάρι για τις δυνατότητες και τους περιορισμούς της μεθόδου.

Για την πραγματοποίηση του Προγεννητικού Μοριακού Καρυοτύπου είναι απαραίτητο να προηγηθεί λήψη δείγματος χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού. Στη συνέχεια, απομονώνεται το γενετικό υλικό του εμβρύου, το οποίο αναλύεται με τη διαδικασία του συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού σε μικροσυστοιχίες.

Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να αναλυθούν και δείγματα των γονέων με την ίδια τεχνική.

 

Μέθοδος: Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (aCGH) με ~60.000 ολιγονουκλεοτιδικούς ανιχνευτές οι οποίοι στοχεύουν σε περίπου 500 περιοχές του γονιδιώματος που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με γενετικά σύνδρομα, ενώ παράλληλα καλύπτουν και το υπόλοιπο γονιδίωμα.

Είδος Δείγματος: Δείγμα χοριακών λαχνών ή αμνιακό υγρό

Χρόνος απάντησης: Περίπου 7-10 εργάσιμες ημέρες από την ημερομηνία παραλαβής του δείγματος.

Η τεχνική aCGH δεν δύναται να εντοπίσει σημειακές μεταλλάξεις, ισοζυγισμένες μεταθέσεις και μικρό ποσοστό μωσαϊκισμού.

Για την πραγματοποίηση ελέγχου μητρικής επιμόλυνσης, είναι απαραίτητο τα δείγματα να συνοδεύονται από περιφερικό αίμα της εγκύου.

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΗΣΤΕ ΜΑΖΙ ΜΑΣ!

διευθυνση

Λ. ΚΗΦΙΣΙΑΣ 302, ΧΑΛΑΝΔΡΙ

ΤΗΛΕΦΩΝΟ

2106803130

email

INFO@GENLAB.GR